NieuwsWieringermeer

Middenmeerders slaan handen ineen om PLN meer bekendheid te geven

‘Luuk Kerckhaert’

Heeft u wel eens gehoord van de phospholamban (PLN) arginine 14 deletie oftewel PLN R14del? Ik ook niet, tot ik in 2020 een stukje in de krant las over de Stichting PLN. Ik ben Luuk Kerckhaert, geboren Middenmeerder en derdejaars geneeskundestudent aan de universiteit Leiden. In de zomer van 2020 zocht ik een vakantieklus, het liefst in mijn vakgebied. Door het eerdergenoemde krantenartikel kwam ik terecht bij de Stichting PLN, welke ik inmiddels mag ondersteunen als wetenschappelijk adviseur. Ik zal nu proberen uit te leggen wat PLN R14del inhoudt:

PLN is een gen dat een belangrijke rol speelt bij de pompfunctie van het hart. In 2010 werd een afwijking in dit PLN-gen ontdekt, die waarschijnlijk zo’n 800 jaar geleden spontaan bij iemand in Friesland is ontstaan. Het afwijkende PLN gen kan grote gevolgen hebben voor het hart zoals ritmestoornissen en een verminderde pompfunctie, welke zich vaak pas op latere leeftijd openbaren. Er zijn echter ook gevallen bekend waarbij er al op jonge leeftijd hartklachten ontstaan, soms met een plotse hartdood als gevolg.

Er zijn nu iets meer dan 1.500 PLN R14del-dragers bekend, maar naar schatting zijn er in heel Nederland zo’n 14.000 dragers. Alle dragers van dit afwijkende PLN-gen stammen af van de eerdergenoemde Friese voorouder. De meesten wonen dan ook in de noordelijke provincies van Nederland. Al deze dragers lopen zonder dit te weten rond met een tikkende tijdbom. Bovendien heeft een PLN R14del-drager 50% kans de ziekte weer door te geven aan zijn of haar kinderen.

Een in de Wieringermeer bekende drager is Pieter Glijnis. Pieter, bekend als één van de oprichters van het bedrijf HGG, moest in 2011 stoppen met werken als gevolg van hartklachten. Pas jaren later kwam de diagnose PLN R14del. Na een slopende ziekteperiode heeft hij na een harttransplantatie zijn leven teruggekregen. Helaas heeft Pieter de PLN afwijking wel doorgegeven aan één van zijn kinderen. Mede daarom heeft hij een Stichting opgezet om PLN de wereld uit te helpen

Stichting PLN is in 2012 opgericht door en voor mensen die direct en indirect geraakt worden door de gevolgen van PLN R14del. De Stichting heeft als primair doel om PLN cardiomyopathie behandelbaar te maken en daarom initieert, stimuleert en financiert zij onderzoek naar PLN. Ook heeft de Stichting als doel om dragers op te sporen. Dit doet zij door de PLN afwijking bekendheid te geven, met name in regio’s waar het veel voorkomt zoals de Wieringermeer.

Als wetenschappelijk adviseur ben ik, Luuk, bezig met het verstevigen van de brug tussen de Stichting en de wetenschappelijke wereld. Zo heb ik een overzicht gemaakt van alle PLN onderzoeken wereldwijd en geef ik samen met Pieter klinische lessen aan groepen cardiologen. Verder vertaal ik lastige wetenschappelijke teksten naar meer begrijpelijke taal voor de Stichting en haar achterban.

Wilt u naar aanleiding van dit stukje meer weten over PLN? Kijk dan op de site van Stichting PLN (plnheart.org). Op deze site worden ook allerlei evenementen aangekondigd, zoals de PLN Elfstedentocht in september waarvan de opbrengst wordt gebruikt voor verder onderzoek naar PLN.

Laat meer zien
Back to top button